18 giugno, Holiday Inn Napoli, Centro Direzionale. Istituzioni, clinici e associazioni dei pazienti a confronto su empowerment, partecipazione e qualità della vita delle persone con malattia rara.

Napoli – Mettere i pazienti al centro del percorso di cura: è il tema del tavolo di confronto sulle malattie rare in programma il 18 giugno 2026, ore 10:00-13:00, all’Holiday Inn Napoli (Via Domenico Aulisio, Isola E6, Centro Direzionale), promosso dal Centro Studi KOS – Scienza, Arte, Società con il contributo non condizionante di MSD, Italfarmaco e Sobi.

In Italia si stimano circa 2 milioni di persone con una malattia rara (fino a 3,5 milioni secondo studi recenti): un malato su cinque è minorenne e per arrivare a una diagnosi servono in media 4 anni, fino a 7 nei casi più complessi (fonte: Rapporto MonitoRare 2025, UNIAMO). In Campania si contano quasi 30.000 pazienti registrati, a fronte dei 12.093 del 2015: oltre +140% in un decennio. La rete regionale è organizzata su 12 Centri di riferimento, con modello Hub & Spoke integrato alle reti europee (ERN).

Negli ultimi anni la Campania ha costruito percorsi dedicati su patologie rare di particolare rilevanza per il territorio: l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), con screening neonatale universale e presa in carico al Santobono-Pausilipon; le Malattie Emorragiche Congenite (Emofilia A e B, malattia di Von Willebrand), con una rete su quattro centri Hub; le malattie metaboliche e da accumulo lisosomiale, oggetto di screening esteso; la Fibrosi Polmonare Idiopatica, indicata dalla programmazione regionale come la patologia rara polmonare a maggiore rilevanza epidemiologica; e l’Ipercolesterolemia Familiare Omozigote, con un percorso ad hoc. Dal 2023 lo screening neonatale per la SMA è gratuito in tutti i 49 punti nascita campani.

Restano però criticità: la Campania concorre al 78,2% del saldo passivo nazionale della mobilità sanitaria e quasi un medico di famiglia su tre, tra quelli con assistiti rari, non ha collegamenti strutturati con il Coordinamento regionale (Barometro MonitoRare 2025).

Ad aprire i lavori i saluti del senatore Orfeo Mazzella e di Fabiola Bologna, relatrice della Legge 175/2021. Al tavolo interverranno, tra gli altri, Domenica Taruscio (già ISS, Presidente Centro Studi KOS) e Giuseppe Limongelli (Coordinamento malattie rare Campania).

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