Il progetto AlterAction coordinato da CEINGE di Napoli e CIBIO di
Trento: tecniche innovative per studiare le mutazioni dei geni
associate al tumore solido più frequente in età prescolare
Neuroblastoma, a caccia di errori genetici invisibili per nuove
terapie
Studio promosso dalla campagna di Natale “Dono Ricerca. RiDono
la vita” per cure sempre più mirate e personalizzate
Leggere in modo dettagliato il “manuale di istruzioni” delle cellule tumorali per capire come i geni, con le loro alterazioni, influenzano lo sviluppo del neuroblastoma,
tumore solido pediatrico tra i più comuni, e per scoprire gli errori
genetici finora invisibili che favoriscono il processo tumorale.
Obiettivo finale: arrivare a individuare nuovi “bersagli” in termini di
alterazioni genetiche da “colpire” a scopo terapeutico. Si tratta del
progetto di ricerca multicentrico AlterAction coordinato dal
CEINGE di Napoli e dal Dipartimento di biologia cellulare,
computazionale e integrata (CIBIO) dell’Università di Trento con la
collaborazione di altri centri di ricerca italiani.
Lo studio, in fase preclinica, è tra i progetti promossi
dall’Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma con la
campagna di Natale “Dono Ricerca. RiDono la vita” edizione 2025 a
sostegno della ricerca scientifica.
“Con questo approccio studieremo anche perché le cellule tumorali
diventano ‘furbe’ e resistono ai farmaci, sopravvivendo alle cure.
Queste informazioni potrebbero portare a terapie più efficaci per
sconfiggere il tumore” dichiara Mario Capasso, professore
associato di genetica medica all’Università Federico II di Napoli e
coordinatore di AlterAction per il CEINGE-Biotecnologie Avanzate,
società consortile senza scopo di lucro i cui soci sono l’Azienda
Ospedaliera Universitaria Federico II e l’Università Federico II.
“Capire come i geni influenzano questa malattia – prosegue
Capasso – ha tre obiettivi principali: rendere le diagnosi più
accurate, permettere di creare terapie personalizzate basate sul
profilo genetico di ogni paziente, e aumentare le possibilità di
guarigione”.
Il progetto si basa su tecniche innovative: il “sequenziamento di
terza generazione” per leggere in modo dettagliato il DNA e l’RNA
delle cellule tumorali. “Questo metodo più preciso – afferma ancora
Capasso – permette di scoprire errori genetici finora invisibili”.
Inoltre, queste tecniche sono finalizzate a identificare le mutazioni
ereditarie che aumentano il rischio di sviluppare il neuroblastoma:
“Con questo progetto – afferma il ricercatore del CEINGE –
analizzeremo il DNA dei bambini con neuroblastoma per trovare
quelle ‘variazioni genetiche’ che possono essere trasmesse di
generazione in generazione e che potrebbero aumentare il rischio
di sviluppare la malattia”.
Lo studio fa anche leva su strumenti di ingegneria genetica come
CRISPR/Cas9: una sorta di “taglia e cuci” per apportare modifiche
genetiche. “Si parte con la modifica di geni nelle cellule tumorali
coltivate in laboratorio per capire – spiega Capasso – come queste
mutazioni influenzano la crescita e il comportamento del tumore.
L’obiettivo finale è identificare quali mutazioni sono più importanti
per lo sviluppo del tumore, così da poter progettare farmaci mirati
per contrastarle in modo efficace”.
