Un uomo di 38 anni, affetto da una malattia genetica rara che causa sordità e cecità, ha ritrovato la vista grazie a una nuova terapia genica sperimentale sviluppata in Italia. Si tratta del primo intervento al mondo basato su un approccio “a doppio vettore”, messo a punto dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli.
Lui si chiama Antonio e convive da sempre con la sindrome di Usher di tipo 1B, una condizione che compromette gravemente vista e udito. L’intervento è stato eseguito nel luglio 2024 presso la clinica oculistica dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, e da allora la sua vita è cambiata radicalmente: oggi riesce a vedere da vicino e da lontano, anche in ambienti poco illuminati.
“Ho deciso di essere il primo, non solo per me, ma per tutti quelli che affrontano ogni giorno le mie stesse difficoltà”, ha raccontato Antonio. “Prima era tutto sfocato, indistinguibile. Ora riesco a camminare da solo la sera, riconosco i colleghi, leggo i sottotitoli in televisione, vedo gli scaffali al lavoro senza inciampare. Non è solo una questione di vedere: è una nuova possibilità di vivere”.
Il trattamento di Antonio rientra in uno studio clinico internazionale di fase I/II, denominato LUCE-1, coordinato dalla società biotecnologica AAVantgarde Bio, nata nel 2021 come spin-off del Tigem. Oltre al centro di Napoli, partecipano anche il Moorfields Eye Hospital e The Retina Clinic di Londra.
L’Università Vanvitelli è al momento l’unico centro a livello globale ad aver avviato la somministrazione della terapia, che consiste nell’iniezione sotto-retinica di due vettori virali, ciascuno contenente una parte del gene necessario per ripristinare la proteina mancante nei pazienti.
“L’intervento non è particolarmente invasivo – spiega Francesca Simonelli, direttrice della clinica oculistica della Vanvitelli – e si esegue in anestesia generale. Il recupero è rapido: già dopo due settimane il paziente aveva mostrato segni evidenti di miglioramento”.
Tra ottobre 2024 e aprile 2025 altri sette pazienti con la stessa patologia sono stati trattati con risultati promettenti. Anche i dati preliminari evidenziano la sicurezza e la tollerabilità della procedura. Nei prossimi mesi, altri sette soggetti verranno inclusi nel protocollo.
La sindrome di Usher è una delle numerose malattie ereditarie della retina per cui, fino a oggi, non esistevano cure efficaci. La nuova terapia potrebbe rappresentare una svolta, non solo per chi convive con questa sindrome, ma anche per altri pazienti con patologie simili causate da alterazioni genetiche complesse, troppo grandi per essere corrette con i metodi convenzionali.
Grande soddisfazione è stata espressa dal ministro della Salute Orazio Schillaci: “Non celebriamo solo un traguardo scientifico, ma la concreta possibilità di dare una nuova prospettiva a chi, fino a ieri, non ne aveva. È nostro dovere garantire diagnosi certe, trattamenti innovativi e percorsi accessibili su tutto il territorio nazionale”.
