Le malattie rare sono un gruppo molto ampio e diversificato di patologie, che colpiscono un numero ristretto di persone e di conseguenza causano problemi specifici legati alla loro rarità. Dal punto di vista scientifico, vengono definite in base alla loro “prevalenza” cioè se il numero di casi presenti in un dato momento in una data popolazione non supera una determinata soglia. Il limite stabilito in Europa è di una persona colpita ogni 2.000. Altri paesi adottano parametri leggermente diversi, negli Usa ad esempio una malattia è considerata rara quando non supera la soglia dello 0.08%. La legge giapponese, invece, definisce rara una patologia che comprende meno di 50.000 casi (4/10.000) in Giappone. Molte patologie sono però molto più rare, arrivando appena a una frequenza dello 0,001%, cioè un caso ogni 100.000 persone .
Una malattia può essere rara in una regione, ma essere frequente in un’altra; ad esempio, la talassemia, un’anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa, ma è frequente nelle regioni del Mediterraneo. La “malattia periodica” è rara in Italia, ma è diffusa in Armenia. Allo stesso modo, esistono molte malattie che possiedono varianti rare .La bassa prevalenza non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno di vaste proporzioni: in totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia (Fonte: Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità; Orphanet; Osservatorio Malattie Rare).
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Attualmente esistono diverse liste di malattie rare, che si discostano a causa della mancanza di una definizione univoca e esauriente a livello internazionale. Eccone alcune: National Organization for Rare Disorders (NORD); Office of Rare Diseases; Orphanet che propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico. In Italia l’Istituto Superiore della Sanità, su indicazione del Ministero della Sanità, ha individuato, con il Decreto ministeriale 279/2001 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), un elenco di malattie rare esenti-ticket.
Non tutte le patologie a bassa prevalenza infatti presuppongono l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’elenco allegato al D.M. 279/2001. Il decreto prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche ad indagini volte all’accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001. Con la recente approvazione dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), ne sono state aggiunte altre 110 a livello nazionale.
Il Corriere
