A causa della difficoltà di sequenziamento e assemblamento per la sua particolare struttura, il cromosoma Y era stato scoperto soltanto per metà ma adesso, per la prima volta, è disponibile la sua mappatura completa: il plauso del mondo scientifico è per il consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) composto da circa cento scienziati mondiali la cui ricerca è stata finanziata dal National Human Genome Research Institute (Nhgri).
Cosa cambia adesso
I numeri sono da capogiro: la sequenza completa presenta oltre 62 milioni paia di basi di cromosoma che ne aggiungono più di 30 milioni a quelle finora conosciute. Ricordiamo che il cromosoma Y si trasmette dal padre al figlio ed è accostato allo sviluppo maschile dell’embrione umano. La ricerca è pubblicata su Nature e sarà fondamentale per scoprire l’eventuale collegamento con importanti malattie e l’infertilità. “Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulle malattie in un modo che prima non era possibile“, ha dichiarato il co-autore Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins University.
